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            遺傳咨詢

            2016-11-14 17:45 閱讀: 編輯:sunyoung 來源:
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            內容簡介:遺傳咨詢主要利用人類遺傳病學、基因診斷技術和數據,對不孕不育、單基因病、多基因病患者服務。以及產前診斷,結婚,妊娠,生產和嬰兒保健的指導。
                   遺傳咨詢與基因診斷門診是聯合人類基因組技術,人類遺傳病學,為病人開展遺傳咨詢、基因診斷、遺傳病治療等相關醫學服務。除了外傷,其他自發性疾病都可以列入遺傳咨詢范圍。特別是白化病、智力不全、先天弱視、耳聾、畸形、精神分裂癥、腫瘤等嚴重危害生命健康的疾病。

            遺傳咨詢 孕前準備


                   一、什么是人類遺傳病


                   受精卵或母體受到環境或遺傳等的影響,引起的下一代基因組里的基因發生缺陷產生的疾病,稱之遺傳病。近親或有血緣關系的夫婦也會生下遺傳病患兒。遺傳病有三大類上千種。有單基因、多基因、染色體病。遺傳咨詢中詢問者所提的問題大致有以下幾方面:

                   (1)雙親中一方或家屬有遺傳病或先天畸形,所生育的孩子患病的概率有多少?

                   (2)已生育過一個遺傳病患兒,如再生育,是否會患同種病,其概率是多少?

                   (3)雙親正常,為何生出有遺傳病的患兒?如何治療和預后?

                   (4)孕期婦女接觸過射線或某些化學物質,會影響胎兒的健康發育嗎?

                   (5)有遺傳病的人能否結婚,其生育的子女是否一定有病?

                   (6)可否近親結婚?

                   (7)某些畸形可否遺傳?

                   (8)遺傳病的預防和治療方法等。

                   二、遺傳咨詢的步驟


                   (1)對所詢問的疾病作出正確診斷,以確定是單基因、多基因病。遺傳病的確定方法以家系調查和系譜分析為主,并結合臨床特征,再借助于基因診斷、染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結果,共同作出正確診斷。如確定為遺傳病,還須進一步分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的,這對預測危險率有重要意義。

                   (2)人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類(見遺傳病)。

                   (3)推算疾病復發風險率。按風險程度,可將人類遺傳病分為三類:一類屬一般風險率,指主要是由環境因素引起的疾病。第二類屬輕度風險率,指多基因遺傳病,它是由遺傳因素和環境因素共同作用引起的。第三類屬高風險率,所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者,其復發風險較大。

                   (4)向患者或家屬提出對策和建議,如停止生育、終止妊娠或進行產前診斷后再決定終止妊娠或進行治療等。

                   三、遺傳咨詢面對的對象


                   根據《衛生部關于印發〈產前診斷技術管理辦法〉相關配套文件的通知》,常見的遺傳咨詢對象有如下九種:

                   不明原因智力低下、精神分裂癥或先天畸形兒不能自理、自主的父母

                   不明原因的反復流產或有死胎死產等情況的夫婦

                   婚后多年不育的夫婦

                   35歲以上的高齡孕婦

                   長期接觸不良環境因素的育齡青年男女

                   孕期接觸不良環境因素以及患有某些慢性病的孕婦

                   常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者

                   四、遺傳咨詢的程序

                   
            1、現癥分析


                   信息包括現癥分析、主訴、體格檢查、臨床經驗、醫療史、生育史(流產史、死胎史、早產史)、婚姻史(婚齡、配偶健康狀況)、環境因素和特殊化學物接觸及特殊反應情況、年齡、居住地區、民族。

                   2、確定遺傳病


                   根據采集到的信息,做出相應實驗室檢查,如染色體分析、基因診斷等。

                   3、產前診斷


                   根據現癥分析、臨床經驗。采取適當的產前診斷方法。

                   臨床應用的主要采集標本方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。產前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。
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